El ABC de las pruebas genéticas

Las pruebas genéticas aparecen cada vez con más frecuencia en la vida cotidiana. Con productos como 23andMe disponibles para la venta al público, las personas pueden averiguar no solo su ascendencia, sino también si sus cuerpos contienen algún marcador genético (predisposición) para enfermedades u otros factores de salud.

Aunque las pruebas genéticas pueden ser una forma útil de proporcionar información, no son estrictamente necesarias en personas sanas. En algunos casos, incluso pueden crear un estrés excesivo. Por ejemplo, solo porque una persona obtenga un resultado positivo de una prueba genética para una enfermedad, no significa necesariamente que desarrollará la enfermedad.

¿Cuándo pueden ser útiles las pruebas genéticas?
Diagnóstico. Las pruebas genéticas pueden ayudar a revelar si usted tiene una enfermedad si comienza a mostrar síntomas.
Antecedentes familiares. Si los miembros de su familia tienen una afección genética, las pruebas genéticas pueden ayudar a determinar su factor de riesgo para contraer la afección también.
Bebés. A algunas mujeres se les hacen pruebas genéticas si están probando la fertilización in vitro. También se utilizan en mujeres embarazadas para revisar los genes del bebé en busca de anormalidades. La prueba de los genes en los recién nacidos es obligatoria en todos los estados de los Estados Unidos de América. Es entonces cuando se pueden descubrir trastornos como la anemia de células falciformes o el hipotiroidismo congénito.
Medicamentos. Las pruebas genéticas a veces pueden ayudar a determinar las restricciones de medicamentos y la dosis para aquellos que tienen alguna afección de salud o enfermedad. Por ejemplo, algunas personas metabolizan ciertos medicamentos más rápido que otras, lo que puede llevar a complicaciones e incluso a la muerte.

Cuando se realizan pruebas de los genes, puede haber tres tipos de resultados: positivos, negativos y no concluyentes. Los resultados positivos significan que se encontró el cambio genético que se está analizando; si esto sucede, siempre debe hablar con un médico acerca de lo que esto significa para usted. Los resultados negativos significan que no se encontró el cambio genético que se está analizando; sin embargo, esto no es una garantía de que nunca contraerá la enfermedad o el trastorno asociado con el gen. Los resultados no concluyentes ocurren cuando la prueba no proporciona suficiente información útil para obtener un resultado definitivo.

No todas las pólizas de seguro cubren pruebas genéticas, por lo que debe consultar con su proveedor antes de hacerse la prueba. Sus resultados serán confidenciales, y de acuerdo con la Ley de No Discriminación por Información Genética (GINA, Genetic Information Nondiscrimination Act) de 2008, las aseguradoras médicas y los empleadores no pueden discriminar en base a los resultados de las pruebas.

Contenido de Lockton Dunning Benefits con información de https://www.mayoclinic.org/tests-procedures/genetic-testing/about/pac-20384827.